Soy Judit Sanz, doctora en biología y asesora genética, y mi especialidad es evaluar el riesgo de cáncer en una familia a partir del árbol genealógico y los casos de cáncer presentes entre sus familiares, concretando el tipo de tumor y la edad al diagnóstico.
Ciertas familias tienen un riesgo incrementado de desarrollar cáncer por un factor genético presente en sus genes. En general, hasta un 20-30% de los casos de ciertos tumores pueden responder a causas hereditarias de riesgo moderado y alto.
La predisposición genética de una persona o familia puede ser evaluada clínica y analíticamente.
Determinar el riesgo de cáncer en una persona/familia permite establecer los protocolos de prevención y diagnóstico precoz más adecuados, dado que estos tumores se suelen desarrollar a una edad más temprana de lo habitual, normalmente por debajo de la edad de inicio de los programas de cribado del cáncer (a los 50 años).
La valoración del riesgo familiar de cáncer es un proceso gradual y necesita revisar el árbol genealógico y los casos de cáncer aparecidos entre sus familiares, concretando el tipo de tumor y la edad al diagnóstico.
Los estudios de variantes genéticas están indicados solo cuando los antecedentes de cáncer personales y/o familiares sugieren su presencia. Encontrar en una familia la variante genética de predisposición a cáncer permite concretar la valoración clínica del riesgo, discriminar qué miembros de una familia son portadores y cuales no, y establecer el manejo médico más adecuado para cada persona.
¿Qué información necesito para poder valorar el riesgo familiar de cáncer?
Para cada individuo que haya sufrido cáncer de tu familia, necesitaré:
- Tu relación con el familiar (ejem: tía materna, prima materna (hija de la anterior), etc… recuerda agrupar tus familiares de cada rama, paterna y materna).
- Tipo de cáncer que ha sufrido (ejemplos: mama, colon, pulmón, leucemia, etc)
- A qué edad le diagnosticaron (mejor dar una edad aproximada que no dar ninguna edad)
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*Contenido validado por el equipo médico de mediQuo.
