Los sistemas de salud hace años que están realizando un giro hacia la Medicina Preventiva, que coloquialmente podríamos resumir con el clásico “más vale prevenir que curar”.
Por lo tanto, se nos suele invitar a realizar revisiones periódicas para ver si todo va bien. Sin embargo, esto más que medicina preventiva, deberíamos considerarlo diagnóstico precoz.
El motivo es que cuando nos encontramos un parámetro alterado, es señal de que ha empezado una patología, aunque sea de forma muy incipiente.
Globalmente se está de acuerdo en que es necesario implementar medidas preventivas, pero el quid de la cuestión es saber qué hay que prevenir, y en qué personas.
Proponer una prevención para todas las enfermedades, en toda la población no sólo es imposible, sino también poco coherente.
En consecuencia, se necesitan criterios para decidir qué hay que tener en cuenta en cada persona y ajustarle las medidas preventivas a su situación.
La Medicina Predictiva emplea marcadores que son medibles en análisis o exploraciones para ver qué problemas de salud son más probables. En la Medicina Genómica estos marcadores proceden de la información genética de la persona, es decir puntos donde el genoma es diferente de una persona a otra. Estas variantes no producen enfermedades ellas mismas, pero pueden modificar el riesgo de padecerlas.
Este riesgo puede ser modificado también por factores no genéticos modificables, como los hábitos de vida, alimentación, complementos nutricionales, medicación o contaminantes ambientales.
La Medicina Genómica se basa en los conceptos siguientes:
- Las personas somos genéticamente diferentes unas de otras.
- Es posible estudiar variantes, también llamadas polimorfismos, en proteínas relacionadas con la enfermedad. Algunos de estos polimorfismos pueden modificar el riesgo de sufrir una determinada enfermedad.
- La mayoría de los polimorfismos genéticos no son patológicos por sí mismos. Es decir que no nos hacen enfermar, pero pueden desencadenar una respuesta atenuada o exacerbada a un agente externo.
- Existe en la actualidad mucha información acerca de variantes genéticas que están relacionadas con la respuesta normal o anormal a medicamentos (Farmacogenética), a nutrientes (Nutrigenética) o con el efecto del estilo de vida y los contaminantes ambientales, entre otros.
- Con la información de estos polimorfismos, es posible construir el perfil genético de la persona y ver qué nos dice ese perfil respecto al riesgo de diferentes patologías.
- Entre las diferentes posibilidades se puede evaluar el riesgo de diabetes, trombosis, degeneración macular, aterosclerosis, osteoporosis, entre otras.
La Medicina Genómica, advierte sobre posibles riesgos individuales a sufrir determinadas patologías y permite realizar una Medicina Preventiva, en lugar de reactiva, a la vez que más personalizada.
Texto Dr. Juan Sabater-Tobella
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